واشنگٹن / RankWire.AI / – پیدائش سے وراثت میں ملنے والی ایک نایاب جینیاتی تبدیلی کسی فرد کے پھیپھڑوں کے کینسر میں مبتلا ہونے کے مجموعی خطرے کو تقریباً 25 گنا، اور ان لوگوں میں تقریباً 60 گنا بڑھا دیتی ہے جنہوں نے کبھی تمباکو نوشی نہیں کی، سائنس جریدے میں ایک حالیہ اشاعت کے مطابق۔ تحقیقات، ڈانا-فاربر کینسر انسٹی ٹیوٹ اور 23andMe ریسرچ انسٹی ٹیوٹ کے محققین کے درمیان تعاون سے، 3.3 ملین سے زیادہ افراد کے گمنام جینومک ڈیٹا کا تجزیہ کیا گیا۔ سائنسدانوں نے جراثیم کی شکل کی نشاندہی کی، جسے EGFR T790M کہا جاتا ہے، جو کہ پھیپھڑوں کے کینسر سے منسلک سب سے زیادہ طاقتور وراثتی عوامل میں سے ایک ہے۔
یہ اتپریورتن ایپیڈرمل گروتھ فیکٹر ریسیپٹر جین میں واقع ہے، جو پھیپھڑوں کے ٹشو کے اندر سیل کی نشوونما اور تقسیم کو کنٹرول کرتا ہے۔ جب کہ کسی شخص کی زندگی کے دوران حاصل کردہ EGFR میں سومیٹک تغیرات کو غیر چھوٹے خلیے کے پھیپھڑوں کے کینسر کے کلیدی ڈرائیور کے طور پر تسلیم کیا جاتا ہے، T790M جراثیمی تبدیلی پیدائش کے وقت وراثت میں ملتی ہے اور ہر خلیے میں پائی جاتی ہے۔ نیشنل کینسر انسٹی ٹیوٹ کے اعداد و شمار سے پتہ چلتا ہے کہ ریاستہائے متحدہ میں ہر 15,850 افراد میں سے تقریبا 1 میں تغیر پایا جاتا ہے۔ سرکردہ مصنف ڈاکٹر جیکلن لوپکولو نے روشنی ڈالی کہ اس قسم کو لے جانے سے تمباکو نوشی نہ کرنے والوں میں پھیپھڑوں کے کینسر کا خطرہ تقریباً 62 گنا بڑھ جاتا ہے، جب کہ تمباکو نوشی کی تاریخ رکھنے والوں کے لیے تقریباً 11 گنا بڑھ جاتا ہے۔
نسباتی مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ EGFR T790M اتپریورتن ٹینیسی اور الاباما کے جنوبی اپالاچین علاقوں کی آبادی میں غیر متناسب طور پر موجود ہے۔ ارتقائی جینیاتی ماہرین نے اتپریورتن کا سراغ برطانوی اور آئرش آباد کاروں سے لگایا جو نوآبادیاتی دور میں شمالی امریکہ میں ہجرت کر گئے تھے۔ تقریباً 200 سال قبل آبادی میں رکاوٹ کے بعد یہ قسم زیادہ عام ہو گئی تھی۔ مطالعہ کے سینئر مصنف ڈاکٹر پاسی اے جین نے اس بات پر زور دیا کہ، اگرچہ پھیپھڑوں کے کینسر کی اسکریننگ اس وقت بنیادی طور پر تمباکو کی نمائش پر مرکوز ہے، لیکن اہم جینیاتی خطرے کے عوامل کو پہچاننا غیر تمباکو نوشی کرنے والوں میں کم خوراک کے حسابی ٹوموگرافی اسکریننگ کے لیے راہ ہموار کر سکتا ہے۔
ڈانا فاربر کی تحقیق 3.3 ملین سے زیادہ افراد کے جینوم کا تجزیہ کرتی ہے۔
نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ کے تعاون سے، مطالعہ نے طبی اور کلینیکل ٹرائلز کے ذریعے اس بات کی تصدیق کی ہے کہ اتپریورتن پھیپھڑوں کے کینسر کے ساتھ ایک مضبوط مخصوص وابستگی کو ظاہر کرتا ہے، ڈیٹاسیٹ کے اندر جانچے گئے 17 دوسرے عام کینسروں سے اہم روابط کے بغیر۔ ماہرینِ آنکولوجسٹ نے نشاندہی کی کہ، مجموعی طور پر پھیپھڑوں کے کینسر کی سب سے بڑی وجہ تمباکو کا استعمال باقی رہنے کے باوجود، تمباکو نوشی نہ کرنے والوں میں پھیپھڑوں کے کینسر کی بڑھتی ہوئی موجودگی عالمی صحت کی ایک اہم تشویش بن رہی ہے۔ فارماسیوٹیکل کمپنیاں، بشمول AstraZeneca، EGFR میں تبدیل شدہ پھیپھڑوں کے ٹیومر کے علاج کے لیے Tagrisso جیسے tyrosine kinase inhibitors جیسے ٹارگٹڈ علاج تیار کرنا جاری رکھے ہوئے ہیں۔
شریک سینئر مصنف ڈاکٹر الیگزینڈر گوسیو نے مشاہدہ کیا کہ یہ تحقیق یہ ظاہر کرتی ہے کہ کس طرح ایک ہی موروثی نقطہ کی تبدیلی بیماری کی حساسیت پر غیر معمولی طور پر مضبوط اثر ڈال سکتی ہے۔ طبی ماہرین مشورہ دیتے ہیں کہ متاثرہ خاندان کے متعدد افراد، غیر واضح ملٹی فوکل پھیپھڑوں کے نوڈولس، یا سدرن اپالاچیا سے آبائی تعلق رکھنے والے افراد جینیاتی مشاورت حاصل کریں۔ محققین نے اس بات پر زور دیا کہ اتپریورتن کا قبضہ پھیپھڑوں کے کینسر کی تشخیص کی ضمانت نہیں دیتا، کیونکہ ماحولیاتی عوامل اور ثانوی جینیاتی تبدیلیاں اس بات پر بھی اثر انداز ہوتی ہیں کہ آیا کسی شخص کی زندگی کے دوران خرابیاں پیدا ہوتی ہیں۔
سیل کی ترقی اور تقسیم کو منظم کرنے میں EGFR جین کا کردار
تحقیقی ٹیم مختلف نسلی گروہوں میں وراثت میں ملنے والی اضافی EGFR مختلف حالتوں کی جانچ کرنے کے لیے جاری INHERIT اسٹڈی کے ذریعے مشاہداتی کوششوں کو وسیع کرنے کا ارادہ رکھتی ہے۔ طویل مدتی نگرانی کا مقصد ماحولیاتی محرکات اور ثانوی جینومک تبدیلیوں کی نشاندہی کرنا ہے جو اس بات کا تعین کرتے ہیں کہ کچھ کیریئر ٹیومر کیوں بنتے ہیں جبکہ دیگر صحت مند رہتے ہیں۔
آبادی کے جینیات، خطرے کی تشخیص، اور اسکریننگ کی حکمت عملیوں کے بارے میں مزید تفصیلی اعداد و شمار ہم مرتبہ نظرثانی شدہ طبی ذخیروں اور ادارہ جاتی ریلیز پورٹلز کے ذریعے دستیاب ہیں۔ آنے والی بین الاقوامی آنکولوجی کانفرنسوں میں مستقبل کے اسکریننگ پروٹوکول کی رہنمائی کے لیے بائیو مارکر کے تازہ ترین نتائج کی پیشکشیں پیش کی جائیں گی۔
The post وراثت میں ملنے والی EGFR تبدیلی سگریٹ نوشی نہ کرنے والوں میں پھیپھڑوں کے کینسر کے خطرے کو 60 گنا بڑھا دیتی ہے، مطالعے سے پتہ چلتا ہے appeared first on Sudan Daily News: سوڈان کی ضروری روزانہ بریفنگ۔ .